上色干皮病 近亲结婚 近亲结婚惹的祸：XPC 基因新式骤变导致的上色性干皮病
上色性干皮病（XP）是一种稀有的常染色体隐性遗传病，由参加DNA修正的XPC基因骤变所造成的。现在已发现了46种XPC基因骤变。近期，印度的ShethJ博士在IntJDermatol上陈述了一例由XPC基因新式骤变所造成的的XP病例，现介绍如下：病例介绍患者女，3岁，日光露出部位皮肤斑点2年。患儿在2岁时呈现光灵敏、畏光，面部、手臂和眼...
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